Klinefelter's Syndrome

posted on 13 Feb 2011 12:46 by kanomtarn21
 
 
ผู้ค้นพบ:  ดร.แฮร์รี่ ไคลน์เฟลเตอร์และเพื่อนร่วมงานของเขา ค้นพบโรคนี้ในปี 1942
 
 
 
 
สาเหตุ : เป็นความผิดปกติที่เกิดกับเพศชาย เนื่องจากมีโครโมโซมเพศชายที่ผิดปกติ ซึ่งโครโมโซมเพศชายโดยปกติ คือ XY แต่ว่าโรคไคลน์เฟลเตอร์มีโครโมโซม X เกินมามากกว่า 1 ต้ว

มีโครโมโซม 47 ตัวแทนที่จะมี 46 โครโมโซม เรียกอีกชื่อคือ 47,XXY ซินโดรม

 

หรือ มีโครโมโซม 48 ตัวแทนที่จะมี 46 โครโมโซม เรียกอีกชื่อคือ 48,XXXY ซินโดรม

 

หรือ มีโครโมโซม 49 ตัวแทนที่จะมี 46 โครโมโซม เรียกอีกชื่อคือ 49,XXXXY ซินโดรม

  
ในกรณีของโรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม เป็นความผิดปกติของโครโมโซมเพศ คือ มีโครโมโซม x มากกว่า 1 ตัวในโครโมโซมเพศชาย  การที่ลูกชายนั้นมีโครโมโซม x ในโครโมโซมเพศเกินมานั้น เนื่องมาจาก พ่อหรือแม่ที่เป็นพาหะการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซม (chromosome rearrangement ) เช่น

  translocation การแลกเปลี่ยนชิ้นส่วน (gene) ระหว่าง non-homologouschromosomes
 inversion      มีการสลับตำแหน่งของชิ้นส่วน ทำให้ gene สลับตำแหน่งด้วย

 กรณีนี้อาจจะทำให้ลูกได้รับโครโมโซมที่ถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ที่ผิดปกติได้เพราะ chromosome rearrangement เหล่านี้ทำให้การจับคู่และแยกออกจากกันของโครโมโซมในกระบวนการแบ่งเซลล์สืบพันธุ์เกิดขึ้นในลักษณะผิดปกติ ส่งผลทำให้เซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิที่ได้มีความผิดปกติของโครโมโซม 
 
 
ลักษณะอาการมีดังนี้  
รูปร่างสูงกว่าค่าเฉลี่ย 
มีการเจริญเติบโตของเต้านม 
ไหล่แคบ 
สะโพกผาย 
อัณฑะเล็กกว่าปกติ
หนวดเคราเจริญบกพร่อง 
ขนอวัยวะเพศเป็นลักษณะของเพศหญิง 
เป็นหมัน 
สมาธิสั้น 
แขนและขายาว 
ปัญญาอ่อนเล็กน้อย 

 

 

 
 
 

Comment

Comment:

Tweet

#3 By (110.171.79.201|110.171.79.201) on 2015-03-31 13:35

#2 By (110.171.79.201|110.171.79.201) on 2015-03-31 13:35

เสร็จไป 1 ชิ้น sad smile sad smile

#1 By Kanomtarn on 2011-02-13 13:07