Turner's syndrome

posted on 13 Feb 2011 13:10 by kanomtarn21

เทอร์เนอร์ ซินโดรม turner's syndrome โรคพันธุกรรมของเพศหญิง

turner's syndrome

โรคเทอร์เนอร์ (Turner's syndrome) หรือในทางการแพทย์เรียกว่า "กลุ่มอาการเทอร์เนอร์" เป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ที่เกิดจากความผิดปกติที่โครโมโซมเพศ โดยโรคเทอร์เนอร์ จะเกิดเฉพาะกับเพศหญิงเท่านั้น พบครั้งแรกในปี ค.ศ.1938 โดยนายแพทย์ Henry Hubert Turner และพบเด็กเป็นโรคนี้ตั้งแต่แรกเกิดในอัตรา 1 ต่อ 2,000 คน

 สาเหตุของการเกิด โรคเทอร์เนอร์ ก็คือ โครโมโซม X ซึ่งเป็นโครโมโซมระบุเพศหญิง หายไป 1 แท่ง จากปกติที่คนทั่วไปจะมีโครโมโซม 23 คู่ 46 แท่ง และในเพศหญิงจะมีโครโมโซมเพศ XX (ในผู้ชายคือ XY) แต่สำหรับในเด็กผู้หญิงที่เป็น โรคเทอร์เนอร์ จะเหลือโครโมโซมเพศเพียง X ตัวเดียว และมีคารีโอไทป์ เป็น XO

คารีโอไทป์

คารีโอไทป์ ของผู้เป็น โรค turner's syndrome

 

เด็กผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ จะมีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเพียง 45 แท่ง จึงทำให้รังไข่ของเด็กผู้หญิงคนนั้น มีการพัฒนาที่ไม่ปกติ คือมีอาการฝ่อ เมื่อเด็กโตขึ้นต่อไป รังไข่จะไม่สามารถผลิตฮอร์โมนที่ทำให้เข้าสู่วัยสาวได้ จึงไม่มีประจำเดือน และเป็นหมันลักษณะภายนอกที่เห็นได้ชัดของผู้ป่วยโรคนี้ก็คือ จะมีอาการปัญญาอ่อน ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก (Web Neck) หน้าอกแบนกว้าง เต้านมเล็ก หัวนมอยู่ห่างกัน เหยียดแขนได้ไม่ตรง เพราะปลายแขนจะกางออก มือเท้าบวม และตัวเตี้ยแม้มีอายุเท่ากับคนปกติทั่ว ๆ ไป
turner's syndrome

Comment

Comment:

Tweet

#1 By (61.19.66.180) on 2011-08-28 16:48